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Mielofibrosi: sintomi, decorso e centri d’eccellenza per la cura

mielofibrosi

La mielofibrosi è una patologia che interessa il midollo osseo.

La neoplasia altera il normale processo di emopoiesi, ovvero un meccanismo adibito alla produzione dei globuli bianchi, rossi e delle piastrine, determinando una significativa modifica delle funzioni e della struttura del tessuto molle che appare più fibroso.

Oggi la malattia può essere curata con un intervento terapeutico non invasivo o attraverso il trapianto.

Cos’è la mielofibrosi

Appartenente al gruppo delle neoplasie mieloproliferative, la mielofibrosi è una patologia complessa in cui il tessuto del midollo osseo sostituisce le cellule ematopoietiche. I globuli rossi, quelli bianchi e le piastrine, quindi, non vengono più sintetizzati in modo corretto, acquisiscono una forma anomala causando complicazioni più o meno gravi.

In sostanza, si tratta di un raro tumore del sangue, come la policitemia vera o la trombocitemia essenziale, caratterizzate rispettivamente da un aumento eccessivo di globuli bianchi e di piastrine.

La malattia, nella sua forma primaria o secondaria, può interessare soggetti di qualsiasi età e sesso, anche se studi scientifici hanno dimostrato una maggiore incidenza tra i cinquantenni ed i sessantenni di etnia caucasica.

Mielofibrosi primaria

Per mielofibrosi primaria si intende una neoplasia cronica sviluppata autonomamente a causa di mutazioni genetiche di JAK2 (chinasi di Janus 2), la proteina coinvolta nella crescita e nella divisione cellulare, indispensabile per il controllo della produzione delle cellule del sangue nel midollo osseo. Colpisce principalmente gli uomini di mezza età.

Mielofibrosi secondaria

A differenza della precedente, la mielofibrosi secondaria è la diretta conseguenza di altri disturbi che riguardano il sangue come la trombocitemia essenziale, la policitemia vera, il mieloma multiplo (un tumore delle plasmacellule), la leucemia mieloide cronica e il linfoma. Tuttavia, la complicanza può interessare anche chi è affetto da sclerosi sistemica, ipertensione polmonare, lupus eritematoso sistemico, tubercolosi, infezione da HIV (o AIDS) o da un cancro esteso alle ossa.

Malattie mieloproliferative, quali sono i sintomi?

La mielofibrosi è un tumore raro appartenente alle malattie mieloproliferative, definite in tempi moderni come neoplasie mieloproliferative croniche.

A lungo asintomatica, diventa evidente e assai debilitante in fase avanzata. L’anemia si aggrava, i livelli delle piastrine nel sangue si abbassano in maniera preoccupante dando luogo ad altri disturbi come:

  • stanchezza e debolezza
  • milza e fegato ingrossati
  • fiato corto
  • pallore
  • sudorazione profusa nelle ore notturne
  • febbre
  • ematomi ed emorragie che compaiono dal nulla, senza una causa precisa
  • dolori alle ossa
  • infezioni ricorrenti

Il decorso della mielofibrosi

Di solito la mielofibrosi progredisce lentamente offrendo discrete aspettative di vita.

La prognosi, tuttavia, dipende dalla funzionalità del midollo osseo. Nella fase successiva, la malattia potrebbe comportare un peggioramento delle condizioni di salute causando leucopenia e trombocitopenia.

La prima delle due patologie nominate è la conseguenza di un numero di globuli bianchi nel sangue inferiore alla norma; la seconda, invece, è caratterizzata da una mancanza di piastrine e comporta frequenti sanguinamenti con difetti nella coagulazione.

Mielofibrosi quali sono le possibilità di guarigione?

Chi è affetto da mielofibrosi, primaria o secondaria, ha qualche speranza di guarire.

I trattamenti mirano a ritardare la progressione della malattia e ad alleviare le complicanze. Solo il trapianto di cellule staminali può curare la malattia in via definitiva ma si tratta di un intervento ad alto rischio per il paziente, soprattutto se si tratta di un soggetto anziano.

Centri di eccellenza per la cura della mielofibrosi

Attualmente i centri più accreditati per la cura della mielofibrosi presenti in tutta Italia sono:

  • Linfovita (Reggio Calabria)
  • Centro Medico Ambrosiano (Milano)
  • Centro UniversalMente InteGrati (Roma)
  • Centro Medico Ippocrate (Lucca)
  • Biofertility (Roma).

Mielofibrosi secondaria: quali sono le aspettative di vita?

Le aspettative di vita per chi è affetto da mielofibrosi secondaria dipendono in gran parte dal disturbo sottostante. Se si sviluppa a seguito di trombocitemia essenziale o di policitemia vera la prognosi è generalmente infausta. Il paziente potrebbe sopravvivere da qualche mese a 3 anni.

Mielofibrosi primaria (idiopatica): quali sono le aspettative di vita?

In caso di mielofibrosi primaria le aspettative di vita si prolungano, raggiungendo fino a 10 anni. Tuttavia, la qualità della vita del paziente ne risente in maniera negativa, in quanto soggetto alla continua assunzione di farmaci e a monitoraggi dello stato di salute con esami periodici.

Mielofibrosi: cosa accade allo stadio finale della malattia?

Nella fase terminale della malattia è possibile assistere ad un peggioramento delle complicanze.

La prognosi è peggiore rispetto alle altre neoplasie mieloproliferative, motivo per cui una diagnosi precoce può rivelarsi utile per rallentare il decorso della malattia.

Alla comparsa dei primi sintomi è indispensabile consultare il proprio medico curante.

Le analisi del sangue, un attento esame fisico, la biopsia del midollo osseo, il test genetico e alcuni esami radiologici possono fornire una panoramica completa e la migliore strategia per agire sulla malattia.

Il trapianto di midollo è una soluzione definitiva ma rischiosa; in alternativa, è possibile procedere con trasfusioni di sangue o terapie ormonali.