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ONCOLOGIA ED EMATOLOGIA

 

MIELOFIBROSI

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PATOLOGIE DELL'UTERO

 
La terapia della mielofibrosi
 
 

 

PATOLOGIE DELLA CUTE

La mielofibrosi è la malattia mieloproliferativa con la prognosi peggiore:
i sintomi hanno una natura progressiva e inarrestabile e la sopravvivenza globale mediana è di 5,7 anni, ma può variare notevolmente a seconda della classe di rischio. 
Il modello prognostico IPSS (International Prognostic Scoring System) prende infatti in considerazione diversi fattori clinici (età, numero di globuli bianchi, gravità dei sintomi, anemia, cellule immature o blasti circolanti) e consente di classificare i pazienti in quattro categorie di rischio. Nei pazienti a basso rischio la sopravvivenza mediana è superiore ai 10 anni, mentre nei pazienti della categoria di rischio più elevata (10-15%) la sopravvivenza mediana è inferiore ai 3 anni. La malattia può evolvere in leucemia acuta (10-15% dei casi).
I trattamenti tradizionali dai benefici transitori  L’unica terapia curativa è il trapianto di midollo osseo, che viene però eseguito solo su un numero molto limitato di pazienti, perché è una procedura complessa e gravata da notevoli rischi per la salute, soprattutto nelle fasce di età più avanzate.
In tutti i casi in cui il trapianto non era indicato, le terapie farmacologiche tradizionali offrono un beneficio solo transitorio rispetto al controllo dei sintomi correlati alla malattia e spesso sono scarsamente tollerate. Inoltre, nessuna di queste terapie ha evidenziato un aumento della sopravvivenza dei pazienti. 
 
La scoperta delle mutazioni 
La scoperta, nel 2005, della mutazione JAK2V617F a carico del gene JAK2, presente in oltre la metà dei pazienti con mielofibrosi, ha rappresentato il primo passo verso lo sviluppo di trattamenti innovativi. Questa mutazione, infatti, è uno dei fattori responsabili della disfunzione nella produzione delle cellule del sangue. 
Sono state identificate altre mutazioni tra cui la mutazione di JAK2 sull’esone 12 (porzione di gene copiato durante il processo di trascrizione nucleare della cellula) e una mutazione a carico del gene MPL, che codifica per il recettore della trombopoietina, presente nel 5% circa dei pazienti. 
Nel 2013, infine, è stato compiuto un ulteriore passo avanti nella conoscenza della patologia.
Un progetto di ricerca internazionale, che ha coinvolto anche gruppi di ricercatori italiani, ha identificato nella maggior parte dei pazienti affetti da mielofibrosi negative per le mutazioni dei geni JAK2 e MPL, una mutazione nel gene CALR, che codifica per la proteina calreticulina, presente in circa il 25% dei pazienti.
Oltre che utili per la diagnosi della malattia queste mutazioni hanno un importante impatto sulla sopravvivenza dei pazienti. È stato infatti osservato che pazienti senza alcuna delle tre mutazioni presentano la prognosi peggiore, con una sopravvivenza molto ridotta e un maggior rischio di trasformazione leucemica. 
Nuovi trattamenti 
Grazie alla scoperta dell’attività alterata delle proteine JAK1 e JAK2 è stato così possibile sviluppare nuovi farmaci capaci di agire sulle basi molecolari della patologia. I nuovi farmaci sono in grado di bloccare selettivamente le proteine malfunzionanti agendo sia sulla splenomegalia (riduzione media del 50%), sia sui segni clinici della malattia come prurito, dolore osseo, muscolare e addominale. Il più grande vantaggio derivante dall’utilizzo del farmaco, però, è in termini di aumento della sopravvivenza. 
Alcuni di questi farmaci innovativi sono già disponibili, come ruxolitinib, mentre altri sono ancora in corso di sperimentazione.
 
 
Pubblicato il 02/04/2015
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