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SALUTE CHE FARE!

La salute è caratterizzata non solo dall’assenza di malattia,  ma anche da un equilibrio dinamico di benessere fisico, emotivo, sociale e intellettuale. Nutrizione e corretta educazione alimentare sono quindi basi fondamentali di questa armonia.

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CEFALEE

 

LE CEFALEE

Responsabile Scientifico Canale Cefalee:
Dr.ssa Sheila Leone - Specialista in Farmacologia
17/11/2017, 13:39

mucopolisaccariosi, Napoli, cura, enzima, gene, terapia genica, virus modificato



Mucopolisaccaridosi-tipo-VI,-sperimentata-per-la-prima-volta-al-mondo-la-terapia-genica-


 Per la prima volta al mondo un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI è stato curato con la terapia genica presso Dipartimento di Pediatria...



Per laprima volta al mondo un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI è statocurato con la terapia genica presso Dipartimento diPediatria del Policlinico Federico II di Napoli. Ma cos’è la mucopolisaccaridosidi tipo VI?

«Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VIil gene che codifica l’arilsolfatasi B è mutato e produce un enzima nonfunzionante», spiega Nicola Brunetti Pierri responsabile dellasperimentazione. «L’obiettivo dellaterapia genica è fornire al paziente il gene corretto per ripristinare lafunzione dell’enzima ed evitare l’accumulo di sostanze tossiche responsabilidei danni agli organi. La terapia genica avviene attraverso una singolainfusione del farmaco (un virus trattato in laboratorio per eliminarne glieffetti dannosi e conservarne la capacità di trasferire geni) in una venaperiferica. Le cellule del fegato che ricevono il gene codificante per l’enzimadiventano, così, una fabbrica per la produzione e secrezione dell’enzima cheviene poi captato dagli altri organi».

Glistudi condotti da Alberto Auricchio, responsabile del programma di terapiagenica dell’Istituto Telethon di Genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem), e docentedi Genetica medica all’Università Federico II di Napoli, hanno dimostratoche l’enzima arilsolfatasi B viene espressa per molti anni dopo una singolasomministrazione con benefici clinicamente rilevanti. Il team medico che seguela sperimentazione clinica del farmaco è composto dai pediatri Robertodella Casa, Simona Fecarotta e Giancarlo Parenti con ilsupporto degli anestesisti Maria Vargas e GiuseppeServillo e del personale infermieristico.

Lostudio clinico prevede l’arruolamento di ulteriori pazienti provenienti daaltri centri italiani, da un centro olandese e da un centro in Turchia chericeveranno tutti il farmaco presso il Dipartimento ad AttivitàIntegrata di Pediatria (DAI) dell’AOUFederico II di Napoli. Un successo conseguito con la collaborazione tra il Tigem,diretto da Andrea Ballabio, l’AO Federico II, il Dipartimento adAttività integrata di pediatria e il Dipartimento di Scienze mediche traslazionali,che pone il Policlinico Federico II in una posizione di prestigio a livello sianazionale sia internazionale.



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