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LE CEFALEE

Responsabile Scientifico Canale Cefalee:
Dr.ssa Sheila Leone - Specialista in Farmacologia
15/01/2016, 12:46

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 Colpisce un soggetto ogni 500 nati la sindrome di Klinefelter (SK), una delle più comuni forme di aneuploidia che interessa solo il sesso maschile.



Colpisce un soggetto ogni 500 nati la sindrome di Klinefelter (SK), una delle più comuni forme di aneuploidia (numero anomalo di cromosomi) che interessa solo il sesso maschile. Normalmente le persone di sesso maschile possiedono 46 cromosomi compresa una coppia di cromosomi sessuali (XY), mentre i portatori della sindrome hanno almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo cromosomico (XXY) e un numero complessivo di cromosomi pari o superiore a 47. 
«Per una coppia in attesa di un figlio ricevere una diagnosi di SK può significare mettere in discussione o rivedere il progetto di vita», afferma l’endocrinologo Piernicola Garofalo del Dipartimento di endocrinologia dell’Ospedale Cervello di Palermo e presidente dell’Associazione medici endocrinologi (Ame) Onlus. «Ma è sbagliato, perché la qualità e l’aspettativa di vita di coloro affetti dalla sindrome è quasi simile a quella della media delle persone sane. In passato, senza la diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo e non sempre in età adulta a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile». 
La qualità di vita delle persone affette da SK - prosegue lo specialista - è complessivamente buona: prova ne è che oggi la diagnosi è acquisita nel 40% dei portatori, mentre nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta per assenza di sintomi rilevanti. La presenza di uno o più cromosomi X implica la presenza di eventuali disturbi, quali altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) ed alcune disabilità neuromotorie (come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo). In età adulta il sintomo principale è rappresentato dalla ridotta o assente fertilità per carenza/assenza di spermatozoi. Condizioni tutte curabili sia con i farmaci sia con opportune modifiche dello stile di vita. «Anche la tanto temuta sterilità può oggi essere affrontata con incoraggianti probabilità di successo», aggiunge Garofalo. 
«E se in passato la diagnosi veniva fatta esclusivamente in età adulta, in concomitanza con problemi riconducibili all’infertilità di coppia » di Klinefelter (Askis) Onlus - oggi, grazie al sempre più frequente ricorso alla diagnosi prenatale, è aumentata la probabilità di riconoscere la sindrome durante la vita fetale; una diagnosi così precoce pone tuttavia problemi di comunicazione e accettazione da parte dei genitori. A questi va espresso con chiarezza quali potranno essere i problemi per i loro figli, come piccole disabilità motorie, linguistiche, di apprendimento e la probabilità fondata di non poter procreare. Ma accanto a queste potenziali difficoltà va detto, con altrettanta chiarezza, che i loro figli potranno frequentare con profitto i percorsi scolastici talvolta fino alla laurea, svolgere attività sportive, mantenere rapporti affettivi regolari e avere un’attività sessuale comunque del tutto normale. Tanto da non richiedere terapie innovative o costose: cardine farmacologico del trattamento è la terapia con testosterone, che va assunta a vita per contrastare il quadro ormonale alterato dal corredo cromosomico». 
In questo contesto vi è qualche problema ad ottenere le varie formulazioni di testosterone oggi disponibili, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione, in quanto la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali. «Davanti alla diagnosi di sindrome di Klinefelter - conclude Garofalo - alcune coppie potrebbero spaventarsi per il futuro del loro figlio e voler persino ricorrere a un’interruzione di gravidanza motivata non da dati oggettivi, ma soprattutto dalla non conoscenza di questa sindrome».



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