Da oggi Roma diventa il centro per la formazione della comunità scientifica sulle malattie rare, in particolare su malattia di Pompe, malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi di tipo I e malattia di Fabry. Quattro malattie metaboliche da accumulo lisosomiale che rientrano in un gruppo di circa 50 patologie rare di origine genetica (con una frequenza di un caso su 5000-6000 nati vivi) e colpiscono in Italia circa 100 nuovi nati ogni anno. 

«Si tratta di una sfida per migliorare la conoscenza e la comunicazione nel campo delle malattie rare metaboliche» afferma Carlo Dionisi Vici, responsabile UO Patologia metabolica del Dipartimento di Medicina pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. «Un nuovo modo di fare formazione in un settore in cui è importante aumentare il grado di conoscenza su un ampio numero di specialisti selezionati provenienti da diverse discipline, che poi possano trasferire quanto appreso nel loro centro territoriale attraverso un meccanismo a cascata».