SALUTE CHE FARE | Testata Giornalistica on-line

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SALUTE CHE FARE!

La salute è caratterizzata non solo dall’assenza di malattia,  ma anche da un equilibrio dinamico di benessere fisico, emotivo, sociale e intellettuale. Nutrizione e corretta educazione alimentare sono quindi basi fondamentali di questa armonia.

Progetto realizzato da MediaSalus Srl 

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CEFALEE

 

LE CEFALEE

Responsabile Scientifico Canale Cefalee:
Dr.ssa Sheila Leone - Specialista in Farmacologia
05/06/2015, 19:06

screening genetico prenatale, sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13, malattie genetiche,



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 È italiano il primo polo universitario per lo screening genetico non invasivo prenatale delle patologie cromosomiche.



È italiano il primo polo universitario per lo screening genetico non invasivo prenatale delle patologie cromosomiche, basato sul sequenziamento di frammenti di Dna fetale libero circolante nel sangue della gestante, nato dall’accordo tra la cinese BGI (il più grande gruppo mondiale di genomica), Bioscience Institute di San Marino e l’Università "Tor Vergata" di Roma. 
Numerosi gli obiettivi: raffinare lo screening delle patologie genetiche in epoca prenatale per offrire una tempestiva e corretta informazione alle coppie a rischio, fornire il supporto della genetica medica agli operatori di medicina fetale e ai ginecologi che gestiscono il primo trimestre di gravidanza, sviluppare e migliorare le tecnologie puntando sull’innovazione, continuare la ricerca sulla terapia genica per le malattie ancora prive di una cura che verrebbero precocemente individuate con il test. Non ultimo, un approccio di ultima generazione allo screening non invasivo delle patologie cromosomiche più comuni, dalla sindrome di Down alle trisomie 13 e 18; alcune sindromi da delezione cromosomica come il grido di gatto (cri-du-chat), la sindrome di George e alcune malattie mendeliane. 
«I nuovissimi laboratori - spiega Giuseppe Novelli, genetista e rettore di Tor Vergata - rappresentano un modello di "filiera corta" dai risvolti estremamente importanti: produciamo, distribuiamo e analizziamo in Italia il G-test (sigla di Genetic test), il tutto secondo le stringenti norme regolatorie italiane ed europee. «In secondo luogo possiamo gestire quelle che sono ormai informazioni "sensibili", come i dati genetici della donna e del nascituro, in maniera rigorosa. Bioscience Genomics, infatti, opera secondo le direttive di un codice etico che hanno il proprio fulcro nel consenso informato e nella protezione dei dati, inseriti in una apposita banca, e il rispetto della privacy». 
Il G-test sarà distribuito grazie ad apposite convenzioni con i reparti di ginecologia dei più grandi ospedali italiani. I campioni di sangue arriveranno a Tor Vergata seguendo rigidi protocolli di trasporto: «Subito dopo il prelievo - prosegue Novelli - si attiva la cosiddetta "catena di custodia" che prevede una speciale etichettatura del campione che ne garantisce la titolarità e la tracciabilità, l’assegnazione ad un corriere convenzionato e lo stoccaggio del materiale biologico secondo i più elevato standard di sicurezza». 
Tutto il processo di analisi avviene presso la Bioscience Genomics sita nell’ateneo, in collaborazione con la UOC di Genetica Medica del Policlinico Universitario di Tor Vergata. La Bioscience Genomics è attrezzata con le più moderne tecnologie di sequenziamento del DNA, che permettono la più alta affidabilità del test rispetto a quelli disponibili: il G-test infatti è attualmente l’unico con una attendibilità del 99% e un numero di falsi positivi pari allo 0,05% 
Nel frattempo Bioscience Genomics sta realizzando un’altra piattaforma di genomica, identica a quella di Roma, presso l’Ospedale San Raffaele di Milano che sarà pronta all’inizio del prossimo autunno in grado di fornire una maggiore copertura territoriale ed estendere l’assistenza genetica al Nord Italia con un autorevole centro geograficamente strategico.



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